관심분야
2001년 Human genome project 이후, 지난 20여년간 DNA/genome 분석기술은 수백만배 발전을 거듭하고 있다. NGS/GWAS (next-generation sequencing/ genome-wide association study)와 같은 바이오 빅데이터 분석기술을 바탕으로 그동안 미개척 분야였던 희귀질환 (rare diseases) 연구도 가능해지고 있다. 현재까지 8000 종류 이상의 희귀질환이 제시되고 있으며, 이 중에서 40% 정도, 3000 종류 이상이 신경계 관련 희귀질환으로 추정되고 있다. 기존의 신경계 질병인 알츠하이머병, 파킨슨병을 포함하여, 그동안 과학적 연구의 불모지였던 자폐증, ADHD, 조현병, 뇌전증, 근위축증/루게릭병의 원인유전자 규명도 이제서야 가능해지고 있으며, 향후 이를 이용한 첨단 유전자진단기술, 치료제 신약개발의 새로운 생명과학 시대 (Genome to Drug)가 전개되고 있다.
본 연구실은 특히, 신경계 희귀질환 관련 인간유전자의 신속한 기능분석을 위하여 척추동물인 제브라피쉬 (zebrafish) 모델동물을 주로 이용하고 있으며, 세계 최고 수준의 CRISPR/Cas9 system (유전자가위기술)을 바탕으로 질환모델링 knock-out 동물 제작 및 질환모델 기능분석에 매진하고 있다. 그동안 활발한 국제공동연구를 통하여 발달장애, 지적장애 관련 원인유전자 발굴을 비롯하여, 감정 (emotion) 조절, 불안 (anxiety), 우울증 (depression) 및 자폐증 (autism) 관련 "삼돌이, samdori" 유전자 발견에 성공하였으며, 현재 정신질환 관련 신약개발에 활용하고 있다.
발생유전학실험실
Human genome project 이후의 NGS/GWAS (next-generation sequencing/ genome-wide association study)를 바탕으로 질병의 새로운 분자타겟을 발굴하여, 질병의 진단, 치료 및 신약개발 (Genome to Drug)에 활용하고 있다.
특히 25,000여개에 달하는 인간유전자의 신속한 기능분석을 위하여 척추동물인 제브라피쉬 (zebrafish)를 모델동물로 이용하고 있다. 최근에는 세계 최고 수준의 gene-targeting Knock-Out 기술 (유전자가위기술)을 확립하여 다양한 국제공동연구도 수행하고 있다.
새로운 암관련 유전자 외에도 뇌신경과학에서도 미지의 개척분야인 자폐증 (autism), 간질/뇌전증 (epilepsy), 우울증 및 중독 관련 유전자의 발굴에도 성공하고 있으며, 감정 (emotion)과 뇌신경정신질환의 상관관계를 밝히기 위하여 분자생물학적인 방법으로 접근하고 있다.
